唐筛必须做,无创dna有条件也要做

laobai4个月前 (04-09)白话262

媳妇怀孕4个多月了,上周去做了所有血清学检查以及建档,同时还做了比较重要的唐筛检查,建档比较快,一般血清检查结果出来就行了,一般三四天就可以了,但唐筛时间就比较久,需要至少一周的时间才能见到结果,看到结果后还需要到医院挂建档医生的号去看,让医生判断风险以及是否需要继续做无创dna甚至羊穿的检查。

唐氏筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。在妊娠16-20周做这个检查。 唐氏筛查包括筛查三个方面:21-三体;18-三体;神经管畸形风险。 孕妇在拿到唐氏筛查结果时,能直观看到结果。 如果出现高风险,处理原则如下: ①21-三体(风险值大于1/270):需要做羊水穿刺确诊,实在不愿意做羊水穿刺,最低应该做无创DNA ②18-三体(风险值大于1/350):需要做羊水穿刺确诊,实在不愿意做羊水穿刺,最低应该做无创DNA ③神经管畸形风险:如果神经管畸形高风险,不需要做羊水穿刺,需要超声随访,注意观察有无神经管畸形 如果出现低风险:那就不用做任何处理,定期产检随访就可以。 但是目前临床工作中越来越多碰到临界风险这个概念。首先对于临界风险这个概念,目前没有明确范围。例如21-三体高风险切割值为 1/270,大于1/270就是高风险,至于临界风险没有确切概念,有些人定义为临界风险为:1/270~1/500,而有些人定义为1/270~1/2000。至于18- 三体高风险切割值为:1/350,有些人定义为临界风险为:1/350~1/500,而有些人定义为1/270~1/2000。 明确了这个临界风险的概念,临床中碰到这种临界风险如何处理,目前没有统一定论,有些人建议做羊水穿刺,有些人建议无创DNA(两者区别请看另外一个文章)。随着无创DNA技术的开展和费用的降低,目前慢慢倾向于可以做无创DNA(主要是中国孕妇过度焦虑)。对于临界值处理,有以下几种,各有利弊:

①第一,不做任何检查。这是可以接受的,因为毕竟小于临界值,而已离临界值越远,风险越小。做出这一选择的患者以后要加强产检,主要通过超声筛查异常。 ②第二,选择无创DNA。这个可是可取的,虽然花点钱,但是可以相对放心,虽然做不到100%。 ③第三,选择羊水穿刺。这个检查是一个有创性检查,可能引起流产等并发症,要慎重。对于临界风险,而且有其他高危因素(例如超声发现异常)时,可以选择,有点是可以100%确诊。 以上三种选择,都可以。这种医学无法确定到的事情,只能把利弊讲清楚,患者自己选择,这也是医学的无奈。 

昨天唐筛结果出来了,都是低风险,距离安全临界值也都有一定的距离,算是放心了,虽然双方家庭长辈近亲都没有什么问题,但还是检查了才放心,下一步就是看医生,看是否需要做进一步的无创dna,也就是再次抽血检查,但需要自费,费用可能在两三千,无创dna的检查更好,之所以没有列入优生优育的检查,是因为无创需要自费,而唐筛一般是免费的,要看个体是否有必要,一般低风险就可以不用继续检查,一旦发现有异常问题,无创dna也不是金标准,必须使用羊穿,也就是抽取羊水做检查,dna是筛查,而羊穿是检查。

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当然如果有条件的话,自费直接做无创dna就行,只需要抽取一管血,结果准确度能达到95%以上,而唐筛的检查结果准确度只能达到六七成,最高也不超过七八成,没有家族风险史的话唐筛也可以。